Por Marisol Rodríguez /Fotos: Internet

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, genética y crónica que no distingue sexo ni clase social. En México se presenta en uno de cada 8 mil quinientos nacidos.

Esta consiste en una alteración genética en el transporte de agua y sales en las células que recubren los diversos órganos y tejidos, principalmente el aparato respiratorio y digestivo.

Lo anterior provoca la formación de un moco anormalmente pegajoso que bloque los conductos respiratorios y crea un ambiente ideal para el desarrollo de infecciones; también bloquea el flujo hacia el intestino de enzimas pancreáticas, las cuales son necesarias para la digestión normal de los alimentos.

Para que un niño nazca con ella es necesario que herede dos copias del defecto genético; si ambos padres son portadores, tendrán el 25 por ciento de probabilidades de tener un niño con FQ en cada embarazo.

Síntomas

Los más comunes son deshidratación por pérdidas excesivas de sal mediante el sudor, falla para crecer o detención de peso, diarrea crónica o evacuaciones con grasa, aspecto delgado o incapacidad de ganar peso a pesar de tener un buen apetito, desnutrición en diferentes grados y abdomen ligeramente abultado.

Otros síntomas respiratorios son: tos crónica, falta de aire al hacer actividad física, infecciones frecuentes en los pulmones como neumonías, bronconeumonías y bronquiolitis, al igual que sinusitis crónica.

Diagnóstico oportuno = mayor esperanza de vida

La atención médica especializada, los tratamientos y nutrición adecuados, y la terapia continua, pueden extender y mejorar la calidad de vida.

Pero para que esto suceda es importante que se realice su diagnóstico de manera oportuna.

Esta enfermedad genética se puede detectar desde el nacimiento, a través del Tamiz Neonatal Ampliado pero en México no siempre se aplica en los recién nacidos y se llega a diagnosticar por los síntomas anteriormente mencionados.

Sin cura definitiva

En la actualidad no existe una cura para la FQ, la única forma de luchar contra ella es de la mano de un médico y un tratamiento enfocado en tener un buen estado nutricional, anticipar y tratar las complicaciones, retardar su progresión, controlar la infección crónica pulmonar y mejorar su calidad de vida.

Sus números en México

• Diariamente nace 1 niño con FQ
• La edad promedio de diagnóstico es de 2.6 años
• Actualmente, la esperanza de vida promedio es de 18 años
• El 27% de los pacientes diagnosticados han alcanzado la vida adulta
• Al día de hoy, el 85% de las personas que la padecen no han sido diagnosticadas
• Desde su fundación, la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C. (AMFQ) ha proporcionado atención médica a más de 1,400 niños y ha realizado más de 20 mil estudios para su diagnóstico
• En nuestro país se estima que existen poco más de 1.5 millones de portadores sanos de la enfermedad: una de cada 60 u 80 personas
• El 41% de las personas con FQ lleva al menos una copia de su mutación más común, la delta F508

FQ en el cine

En marzo de 2019 se estrenó en la pantalla grande ‘A dos metros de ti’. La película narra la historia de Stella (Haley Lu Richardson), una adolescente de 17 años, ingresada en un hospital por Fibrosis Quística, a la espera de unos nuevos pulmones.

Durante su estancia, conoce a Will (Cole Sprouse), otro chico en su misma condición del que se enamora pero las normas del nosocomio les prohíben tener contacto entre ellos, ya que cualquier infección podría ser fatal.

El guión escrito por Mikki Daughtry y Tobias Iaconis dio origen al libro del mismo nombre, publicado por Rachel Lippincot.

Claire Wineland, su inspiración

Cuando Justin Baldoni, director de la cinta, trabajaba en el programa digital ‘My Last Day’, conoció a Claire Wineland, quien padecía FQ y la contrató como consultora de la producción.

La joven tenía un canal de YouTube, cuyo propósito era educar a la gente acerca de esta enfermedad y también creó Claire’s Place Foundation, una asociación de beneficencia pública dedicada a brindar apoyo emocional y económico a familias que lidian con la FQ.

La youtuber, activista y autora estadounidense falleció en septiembre de 2018, a los 21 años, de un ataque fulminante después de recibir un trasplante de pulmón.

Hoy en día, su fundación continúa con su noble labor; si quieres conocer más de ella busca el documental ‘Claire’ en YouTube o ingresa a www.clairesplacefoundation.org

Fuente: www.fibrosisquistica.org.mx