29 noviembre, 2020

Por Weekend / Foto: Internet

Aproximadamente 28 mil mujeres padecen el Síndrome de Turner, una alteración genética rara que consiste en la ausencia parcial o total de un cromosoma X.

Su nombre se debe al doctor Henry Turner, quien descubrió en 1938 los rasgos clínicos más comunes, entre ellos, talla baja, cuello alado, infantilismo sexual y cúbito valgo (codo hacia fuera).

Asimismo, se presentan malformaciones cardiacas, anomalías en el riñón, tronco ancho y aspecto atlético.

La pérdida parcial o completa del cromosoma X se produce en las primeras fases de la división celular que dan lugar a un embrión y se desconoce porqué resulta anormal.

Signos y síntomas

  • Cuello alado (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
  • Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • Orejas bajas y paladar estrecho
  • Mandíbula inferior baja, parece desvanecerse
  • Rasgos anormales en los ojos, incluye párpados caídos y ojos secos
  • Desarrollo anormal óseo en huesos de las manos y codos
  • Falta de desarrollo de los senos
  • Ausencia de menstruación
  • Dedos de pies y manos cortos
  • Pies y manos hinchados
  • Uñas estrechas y dobladas hacia arriba
  • Pecho ancho y plano
  • Estatura al nacer menor que el promedio

Complicaciones

  • Problemas del corazón, de visión, renales y del esqueleto
  • Presión arterial alta
  • Pérdida de audición
  • Trastornos autoinmunitarios
  • Dificultad de aprendizaje
  • Esterilidad

¿Cómo se diagnostica?

Este síndrome se puede diagnosticar en diversas etapas de la vida, incluso antes del nacimiento con un examen prenatal que incluya un análisis cromosómico.

Otros exámenes para detectarlo son:

  • Niveles hormonales en la sangre
  • Ecocardiografía
  • Cariotipado
  • Resonancia magnética del tórax
  • Ecografía de los órganos reproductores y riñones
  • Examen pélvico

Cuándo consultar al médico

Aunque a veces es difícil detectar sus signos y síntomas -la mayoría de las veces pasa desapercibido hasta la pubertad- es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso para una atención adecuada; si tienes inquietudes acerca del desarrollo físico o sexual de tus hijas, consulta a tu médico.

En cifras

  • La prevalencia del Síndrome de Turner es de un caso por cada 2 mil a 5 mil nacimientos
  • Se suele detectar a partir de los 2 o 3 años, el 90% se diagnostica antes de la pubertad
  • En el 80% de los casos, las afectadas no desarrollan los ovarios, son estériles y les faltan hormonas femeninas
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